El folato y el gen MTHFR
Los términos ácido fólico y folato se usan indistintamente y quiero aclararte que estos no son lo mismo. Te explico un poco más; para volverse biológicamente activo, el ácido fólico necesita pasar por varios pasos de transformación en el cuerpo. Este proceso de varios pasos convierte el ácido fólico biológicamente inactivo en la forma de folato biológicamente activa que usa nuestro cuerpo, llamada 5-metiltetrahidrofolato mejor conocido como (5-MTHF).
Cada paso de este proceso está controlado por una enzima diferente y específica. Algunas personas, sin embargo, tienen un rasgo genético específico conocido como polimorfismo MTHFR. Esto significa que no pueden producir suficiente enzima MTHFR, que es el paso final más importante en el proceso de conversión de ácido fólico a folato. Por lo tanto, las personas con polimorfismo de la enzima MTHFR tienen una menor capacidad para convertir formas inactivas de folato y ácido fólico en la forma biológicamente activa de 5-MTHF.
Debido a este polimorfismo, también existe una gran variación en la eficiencia con la que el ácido fólico se convierte en la forma bioactiva en diferentes personas, lo que significa que incluso las personas que toman altas dosis de ácido fólico pueden tener deficiencia de folato.
Además, debido a que el ácido fólico que toman no se convierte, las personas con estos polimorfismos genéticos también pueden estar en riesgo de padecer una afección conocida como síndrome de ácido fólico no metabolizado (UMFA, por sus siglas en inglés), que tiene consecuencias potencialmente graves y podría estar potencialmente relacionado con el sistema inmunitario e incremento en el riesgo de padecer cáncer.
Tomar una fuente de folato 5-MTHF activo, como Quatrefolic®, en lugar de la forma sintética en ácido fólico significa que estos pasos de conversión no son necesarios y que todo el folato que se toma está biodisponible para su uso.
¿QUÉ ES Y QUÉ HACE EL GEN MTHFR?
(metilen-tetrahidrofolato reductasa)
El gen MTHFR ayuda a que tu cuerpo sea capaz de descomponer una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un aminoácido y un aminoácido es una sustancia química que el cuerpo utiliza para fabricar proteínas. Cuando todo va bien, las vitaminas del grupo B (como el folato) descomponen la homocisteína y la transforman en otras sustancias necesarias para tu cuerpo. De hecho, lo normal es que en tu sangre quede poca homocisteína.
Como podrás ver la MTHFR es una enzima muy importante para el metabolismo del folato ya que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato, o sea a (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas.
¿QUÉ ES LA HOMOCISTEÍNA?
La homocisteína es un aminoácido azufrado (si, contiene azufre), no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía.
Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie de reacciones en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada aminoácido tiene su propia ruta para formarse y para degradarse. Todas estas reacciones se realizan, gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan. La MTHFR es, pues, una enzima del metabolismo del folato.
MUTACIÓN DEL GEN MTHFR Y EL EMBARAZO
Como podrás haber visto, algunas personas tienen una ligera alteración genética que no les permite hacer correctamente la transformación del ácido fólico en folato. Este problema es habitualmente asintomático y muchas personas no lo descubren hasta que, precisamente, están buscando un embarazo que no llega.
Las personas que no consiguen hacer esa transformación, por mucho que su dieta incluya un montón de ácido fólico, nunca consiguen convertirlo en folato para que pueda “trabajar” y hacer sus funciones en el organismo.
EL FOLATO EN EL EMBARAZO
El folato o vitamina B9 tiene un papel fundamental en la salud de la mamá y del bebé en su vientre. Es uno de esos nutrientes cuya exigencia en nuestro organismo se multiplica durante el embarazo, especialmente en el primer trimestre.
Numerosos estudios recomiendan empezar a suplementar la dieta de las futuras mamás con folato al menos 6 meses antes del embarazo. Una persona en circunstancias normales necesita 400 mcg diarios y ya estando embarazada va a necesitar 800 mcg ¡el doble!
¿PARA QUÉ SIRVE EL FÓLATO ANTES Y DURANTE EL EMBARAZO?
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Contribuye al crecimiento de los tejidos maternos durante el embarazo.
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Fundamental para prevenir los defectos del tubo neural de tu bebé, es decir, los problemas relacionados con el cerebro y la médula espinal, como la espina bífida.
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Es esencial para la multiplicación y la división celular.
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Importante en la síntesis de aminoácidos, que son los ladrillos que forman las proteínas.
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Tiene un papel importante en la producción de glóbulos rojos.
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Ayuda a la formación normal de las células sanguíneas.
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Es importante para la función psicológica normal.
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Contribuye al funcionamiento normal del sistema inmunitario.
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Disminuye el cansancio y la fatiga.
¿CÓMO SE SI TENGO UNA MUTACIÓN C677T DEL GEN MTHFR HETEROCIGOTO?
Según recientes estudios, hasta un 50 por ciento de las embarazadas presenta una mutación C677T del gen MTHFR, que afecta a la enzima encargada de transformar el ácido fólico. En estos casos, se da una reducción de hasta el 70 por ciento de la efectividad de esta vitamina. La transformación del ácido fólico en folato activo se vuelve deficiente, por lo que puede aumentar mucho la homocisteína en sangre y causar defectos en el desarrollo del bebé y en el curso del embarazo.
El aumento de la homocisteína está relacionada con defectos en el desarrollo embrionario (defectos del tubo neural, labio leporino, paladar hendido, malformaciones cardiacas y abortos) y con problemas serios en el embarazo, como desprendimientos de la placenta, crecimientos intrauterinos restringidos, preeclampsia o muerte intrauterina, entre otros.
¿POR QUÉ HAY DEFICIENCIAS DE LA ENZIMA MTHFR?
La deficiencia de la MTHFR se produce debido a mutaciones por cambios estables y hereditarios en el gen MTHFR que codifica esta proteína enzimática.
Como consecuencia de las mutaciones se altera la estructura de la proteína y, con ello, su función. El defecto de actividad de esta enzima causa un acúmulo de homocisteína en plasma, orina y tejidos.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DEFICIENCIA DE MTHFR?
El análisis de aminoácidos plasmáticos permite detectar una elevación de los valores de homocisteína, con concentraciones bajas o normales de metionina. Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otros tipos de homocistinuria más frecuentes. Para ello es muy útil el estudio de metiltetrahidrofolato en el líquido cefalorraquídeo.
Para proseguir el diagnóstico de una deficiencia de MTHFR hay que realizar el estudio de la actividad de esta enzima en cultivos celulares obtenidos mediante una biopsia de piel, confirmando el diagnóstico mediante el estudio de mutaciones del gen MTHFR.
¿Y SI TENGO ESTA MUTACIÓN QUÉ HAGO CON EL ÁCIDO FÓLICO?
Las ventajas del folato activo sobre el ácido fólico han sido demostradas en muchas ocasiones en estudios recientes.
El uso del folato activo en los suplementos para futuras mamás (y papás también), como las que tiene la proteína prenatal Mooma® y el folato Quatrefolic® de Bionatis® son una óptima solución a la incapacidad de una parte de la población mundial para asimilar y metabolizar el ácido fólico ya que ofrecen la vitamina ya en su forma activa y preparada para ponerse manos a la obra. De esta forma, te aseguras que su aprovechamiento es máximo para el correcto desarrollo de tu bebé, tengas o no una mutación genética de este tipo.
EN RESUMEN:
El ácido fólico sintético y el que obtenemos directamente de la comida no es biológicamente activo, o sea, que necesita ser transformado en 5-metilfolato para que podamos usarlo. Para llevar a cabo esta transformación, es necesario un proceso metabólico en el que la enzima 5-MTHF tiene un rol fundamental. Pero, como ya hemos visto, algunas personas, debido a su genética, no lo consiguen. Estas variaciones genéticas son muy comunes.
Para las personas que lo padecen, los suplementos tradicionales con ácido fólico pueden causar unos niveles demasiado elevados de ácido fólico no-metabolizado (UMFA) en su sistema circulatorio. Para conocer más al respecto y sobre temas similares, te invito a continuar leyendo mi blog.
